Общероссийская общественная организация

Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом

  • Увеличить размер
  • Размер по умолчанию
  • Уменьшить размер
Печать

Рады видеть Вас на нашем сайте! 

Важная информация для родителей детей больных муковисцидозом и врачей!
Прием пациентов, наблюдаемых ранее в Московском отделении Российского центра муковисцидоза на базе Морозовской детской городской клинической больницы Департамента здравоохранения города Москвы, а еще ранее на базе ДГКБ №13 им. Н.Ф.Филатова, перенесен в педиатрическое отделение поликлиники ЦКБ РАН по адресу: Москва, ул. Фотиевой, д.12, к.3. Запись по телефонам: +7 (499) 137-46-10; +7 (499) 137-01-97.

Подробная информация>>> 


Если Вас интересует проблема под общим названием МУКОВИСЦИДОЗ (кистозный фиброз), то Вы попали точно по адресу.  На сайте Вы найдете:

    • информацию (информационную, методическую, научно-практическую и др.) для специалистов по диагностике, лечению, реабилитации, профилактике и научному изучению муковисцидоза в России;
    • информационные материалы по  обобщению и распространению позитивного опыта диагностики и лечения муковисцидоза в мире;
    • возможность оказать помощь лицам, больным муковисцидозом и членам их семей, поддержав клинические и научные проекты;
    • информационные, справочные, методические и иные прикладные материалы для больных муковисцидозом и членов их семей.

    Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом приглашает Вас к продуктивному сотрудничеству!

     

    Муковисцидоз (CysticFibrosis) – наиболее частое аутосомно-рецессивное потенциально летальное наследственное заболевание у лиц белой расы.

    Заболевание муковисцидоз (кистозный фиброз) обусловлено мутациями в гене CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости). Белок CFTR, функционируя как ЦАМФ-зависимый хлорный канал, регулирует работу других хлорных и натриевых каналов, участвует в проведении воды и АТФ и выполняет ряд других важных функций. В результате генетического дефекта секрет большинства желез внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация, в органах возникают вторичные изменения.

    В настоящий момент описано около 2000 мутаций и более 200 полиморфизмов в гене  CFTR,  частоты которых широко варьируют в разных этнических группах. Установлена четкая зависимость между недостаточностью внешнесекреторной функции поджелудочной железы и мутациями в гене CFTR. Однако связь между другими проявлениями муковисцидоза и CFTR генотипом неоднозначна. В частности, течение бронхолегочного процесса, определяющее качество и продолжительность жизни больных муковисцидозом в 90% случаев, напрямую не зависит от CFTR генотипа.

    Заболевание муковисцидоз  (кистозный фиброз) характеризуется тем, что в той или иной степени в патологический процесс вовлекается весь организм, но в большей степени - органы дыхания, поджелудочная железа, печень, желчные пути, желудочно-кишечный тракт, потовые железы и половые органы у мужчин. Благодаря ранней диагностике и новейшим терапевтическим режимам, муковисцидоз (кистозный фиброз) давно перестал быть чисто педиатрической проблемой.

    Средняя продолжительность жизни больных больных муковисцидозом в развитых странах с 1969 года по 2009 год выросла с 14 до 38-40 лет. В РФ с 1997 по 2001 год она выросла с 16 до 24 лет. Ожидаемая медиана продолжительности жизни пациентов с муковисцидозом в Москве в 2007 году равнялась 27,3 годам, в Санкт-Петербурге – 23,6 годам с тенденцией к увеличению числа взрослых больных муковисцидозом. По последним данным 2010 года – медиана выживаемости пациентов из Москвы и Московской области составила 35,7 лет (32,6% пациентов старше 18 лет). Вполне реалистичными выглядят расчетные значения средней ожидаемой продолжительности жизни больных муковисцидозом в Великобритании, превышающие уже 50 лет, для рожденных после 2000 года.

    Муковисцидоз (кистозный фиброз) встречается в разных популяциях мира в весьма широких пределах (например, в Европе от 1:600 в Бретани (Франция), 1:1800 новорожденных в Ирландии до 26000 в Финляндии). Оценки частоты муковисцидоза в разных популяциях Российской Федерации также весьма различны (от 1:2800 до 1:12000 новорожденных), но в  среднем по стране составляют 1:10000 новорожденных.

    В последние годы в мире были достигнуты значительные успехи в разработке и внедрении эффективных биотехнологических (в т.ч. генноинженерных) и фармакологических средств, направленных на коррекцию этиопатогенетических дефектов при муковисцидозе. Муковисцидоз (кистозный фиброз) можно отнести к разряду первых заболеваний, при которых стал реализовываться метод генотерапии. Однако, в связи с дозозависимой воспалительной и иммунологической реакцией больного муковисцидозом на вводимые векторы (адено-, аденоассоциированные, ретровирусы и др.) генотерапия требует дальнейшего совершенствования. В связи с вышеуказанными трудностями генотерапии муковисцидоза акцент в его современном лечении смещен в сторону разработки новых лекарственных препаратов, коррегирующих дефектный белок, кодируемый геном CFTR, противовоспалительных, антимикробных, муколитических, ферментных, гепатотропных и др.

    Муковисцидоз (кистозный фиброз) в настоящее время стал национальной приоритетной программой в Российской Федерации, проведены первые операции по пересадке легких больным муковисцидозом. С 2007 года во всех субъектах РФ в рамках Национальной программы «Здоровье» внедрен массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз. Большую роль в улучшении помощи больным муковисцидозом внесли как организация в нашей стране специализированных Российского и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных муковисцидозом, так и действующие Распоряжения Правительства и Приказы Минздравсоцразвития по ряду льгот для инвалидов детства, больных муковисцидозом.

    Тем не менее, существующие меры по оказанию медицинской помощи больным муковисцидозом в нашей стране остаются на недостаточном уровне в большинстве регионов, а квалифицированная помощь больным старше 18 лет  оказывается фактически в двух-трех центрах. Назрела необходимость создать многоуровневую структуру, состоящую из Федеральных, окружных, межрегиональных (региональных) центров диагностики и лечения муковисцидоза. Они должны базироваться в многопрофильных, хорошо оснащенных больницах с закрепленными боксами и иметь специализированный штат, а также все жизненно важные лекарственные средства и оборудование. Лекарственное обеспечение больных муковисцидозом продолжает осуществляться в недостаточном объеме и не систематически. Существующие стандарты Минздравсоцразвития по лечению больных муковисцидозом в России не отражают изменений в терапевтических подходах, произошедших в последнее время в развитых странах. Необходима государственная поддержка ведения национального регистра больных муковисцидозом для эффективного планирования и контроля лекарственного обеспечения и медицинского оборудования.

    Наша Общероссийская общественная организация «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом», в которую входят ведущие российские специалисты в области муковисцидоза, родители больных муковисцидозом, сами больные и просто неравнодушные люди, будет пытаться решать все перечисленные выше проблемы, чтобы больные муковисцидозом в нашей стране могли ЖИТЬ, а не ВЫЖИВАТЬ.

    Баннер

    колистин

    генератор кислорода

    HillRoom ЗАО Дина Интернешнл

    pari


    зао малкинское

    рекламный баннер

    мединторг

    медифлекс




    Объявление

    книга по муковисцидозу  


    российский регистр больных муковисцидозомПодробнее  о проекте...


    На ваши вопросы по проблеме муковисцидоза отвечает Н.Ю.Каширская Н.Ю.Каширская

    Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор

    Перейдите по ссылке


      Титова Елена ЛеонидовнаНа ваши вопросы по небулайзерной терапии
    отвечает
    Е.Л.Титова, к.м.н.




    Перейдите по ссылке


    Подписка на новости

    Подпишитесь
    Подписка на новости

    Присоединяйтесь к нам

    муковисцидоз на фейсбуке


    Онлайн

    Сейчас на сайте находятся:
     19 гостей на сайте

    Яндекс.Метрика free search engine website submission top optimization